Glosar genetică

ADN

Acid dezoxiribonucleic. Structura chimică din interiorul unui nucleului unei celule care poartă instrucţiunile genetice de construcţie a organismelor vii.

alele

Una dintre diferitele gene dintr-un particular locus, sau locaţie într-un cromozom. Alele diferite produc variaţia caracteristicilor moştenite cum ar fi culoarea părului sau tipul sângelui. La un individ, o formă de alelă (cea dominantă) poate fi exprimată mai mult decât o alta (cea recesivă).

alelism

Fenomen prin care două sau mai multe gene afectează acelasi caracter.

amber

Denumirea codului nonsens UAG, care nu specifică nici un aminoacid, dar codifică semnalul stop ce indica terminarea genei. Schimbarea în ARN mesager a codonilor cu sens CAG (pentru glutamina), AAG (pentru lisină) şi GAG (pentru acid glutamic) prin substituirea primei baze cu U, reprezinta aşa numitele mutaţii amber, care cauzează terminarea prematură a sintezei lanţului polipeptidic; o asemenea proteină mutantă este nefuncţională, dăunătoare sau letală.

aminoacid

Compus organic care conţine un grup amino (NH2), un grup carboxil (O=C-OH), un atom de hidrogen şi un radical care conferă specificitate. Aminoacizii sunt constituenţii fundamentali ai materiei vii. Prin combinarea lor se formeaza proteinele. În natură se întâlnesc  20 de aminoacizi.

analiza succesiunilor de gene (linkage analysis)

Tehnica ce caută legăturile dintre gene (sau fenotip) la număr mare  de împerecheri pentru a identifica ce gene tind să fie moştenite împreună şi sunt de aceea probabil a fi situate una lângă cealaltă.

anticorpii

sunt molecule pe care sistemul imunitar le foloseşte pentru a identifica şi lupta cu invadatorii.

ARN

Acid ribonucleic. O structură chimică asemănătoare unei laturi (de scară) de ADN. În ARN litera U, care vine de la uracil, este înlocuită de T în codul genetic. ARN-ul transportă mesajul genetic al ADN în citoplasma unei celule unde sunt făcute proteinele.

bază

Două baze formează o treaptă în ADN. Bazele sunt literele care scriu codul genetic. În ADN, literele sunt A, T, G şi C, care vin de la substanţele chimice adenină, timină, guanină şi citozină.

baze perechi

În alcătuirea dublei spirale de ADN adenina se leagă cu timina, şi guanină cu citosina. Adică vom găsi perechile A-T şi G-C.

Bioinformatica

Ştiinţa administrării şi analizării datelor biologice folosind tehnici de calcul avansate. Importantă în special în analiza datelor referitoare la genom.

BLAST

(Basic Local Alignment Search Tool) BLAST este un algoritm utilizat de o familie de cinci programe care vor alinia secvenţa data faţă de secvenţele deja introduse în baza de date moleculară. Sunt folosite metode statistice pentru a aprecia semnificaţia potrivirilor. Alinierile raportate (adică secvenţele din baza de date care pot fi identice cu secvenţa dată) sunt raportate în ordinea semnificativităţii, aşa cum ea a fost estimată de către statisticile folosite. Algoritmul BLAST a fost optimizat pentru alinierea secvenţelor, nu însă şi pentru căutarea modelelor (motif-searching).

carcinom

Oricare dintre diferitele tipuri de tumori canceroase care se formează în ţesutul epitelial, în ţesutul care formează stratul exterior al suprafeţei corpului şi delimitează tractul digestiv şi alte structuri cavitare. Exemple de acest tip de cancer include, cancerul de sân, de plămân şi prostată.

cDNA

Complementary DNA. ADN care este sintetizat in laborator folosind o matriţă mARN (RNA template).

citoplasmă

(gr. kytos – cavitate; plasma – formaţiune) Totalitate a materialului celular cu excepţia nucleului

clon

(gr. klon - ramură mică), populaţie de dimensiuni variabile derivată dintr-un singur organism (la bacterii) sau dintr-o singură celulă, prin diferite procese asexuale. Toate celulele sau organismele astfel formate sunt identice genetic.

cloroplaste

(gr. chloros – verde; plastos – formaţiune) Organite celulare cu dublămembrană, prezente în celulele organelor verzi, care asigură procesul de fotosonteză

codon

Secvenţă de trei baze în ADN şi ARN care specifică un singur aminoacid.

congenital

Orice trăsătură prezentă la naştere, indiferent dacă este rezultatul unui factor genetic sau nu.

contig

Group de bucăţi de ADN (obţinute prin clonare – copiere) ce reprezintă regiuni ce se suprapun dintr-un cromozom.

O hartă a cromozomului ce prezintă alcătuită din bucăţi ce se supraupun parţial. Hărţile de acest tip sunt importante deoarece furnizează posibilitatea de a studia un complet, dar adesea lung, segment al genomului prin examinarea unei serii de copii ce se suprapun.

cromozom

Unul dintre pachetele (asemănătoare unor fire) de gene şi ADN din nucleul unei celule. Diferite tipuri de organisme au număr diferit de cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, 46 în total: 44 autozomi şi doi de sex. Fiecare părinte contribuie cu câte un cromozom la fiecare pereche, astfel încât copii iau jumătate dintre cromozomi de la mamă şi jumătate de la tată.

Dalton

Unitate de măsură pentru greutatea moleculară (molecular weight) egală cu a douăsprezecea parte adin masa izotopului 12C.

dezoxiroibonucleozid

Combinaţia dintre o bază azotată (adenină, guanină, timină, citozină) şi dezoxiriboză. Legătura dintre dezoxiriboză şi una dintre bazele azotate este glucidică.

diploid

(gr. diploos – dublu; eidos –formă) Celulă sau organism cu două seturi de cromozomi. Ca atare, fiecare tip de cromozom este prezent de două ori – un cromozom are origină maternă şi unul are origină paternă – cromozomi homologi.

ereditate

Proprietatea vietuiţoarelor de a transmite urmaşilor însuşirile pe care le-au dobândit în cursul evoluţiei lor, sub influenţa factorilor mediului înconjurător.

eucariote

(gr. eu –adevărat; karion – nucleu) Organisme constituite, în general, din numeroase celule diferenţiate, cu nucleu bine definit, ADN-ul organizat în cromozomi, pereţii celulari cu structură complexă şi variată (celuloză la plante, chitină la unele specii de insecte), mitocondrii şi cloroplaste citoplasmatice. Celulele eocariote se divid prin mitoză şi prin meioză, cu excepţia unos specii inferioare care se reproduc sexuat. Toate eucariotele sunt aerobe, deoarece sau format într-o perioadă când atmosfera avea un conţinut ridicat şi stabil de oxigen. Ele au apărut din Procariote cu ceva mai puţin de 1500 milioane de ani în urmă. Animalele şi plantele sunt eucariote.

exon

Regiunea unei gene care conţine codul pentru producerea proteinei genei. Fiecare exon codează pentru o anumită porţiune a proteinei complete. La anumite specii (inclusiv la oameni), exonii unei gene sunt separaţi prin lungi regiuni de ADN (numite introni sau uneori junk ADN) care, aparent, nu au vreo funcţie.

familii de proteine

proteine cu structură similară (adică formă), funcţie similară, sau evoluţie istorică similară

fenotip

(gr. phaino – apariţie; typos – model) Totalitate a caracterelor fizice, fiziologice, ecologice şi comportamentale ale unui organism, rezultat vizibil al interacţiunii eraditate-mediu.

Trăsături observabile sau caracteristici ale unui organism, de exemplu culoarea părului, greutatea, prezenta sau absenta unei boli. Trăsăturile fenotipice nu sunt neapărat genetice.

gamet

(gr. gamete – soţie; gametes – soţ) Celulă germinală matură care, prin fecundarea alteia de sex opus, generează un zigot. Cei mai mulţi gameţi au număr haploid de cromozomi. În mod obişnuit ei sunt produsul meiozei. Există numeroase organisme (de ex. fungii) în care fuziunea este urmată de meioză. La aproape toate animalele gameţii sunt diferenţiaţi – unul este mai mare, ovulul, şi este fertilizat de unul mai mic, spermatozoidul, mobil de obicei flagelat.

gena

Unitate fizică şi funcţională a eredităţii transmisă de la părinţi la descendenţi localizată în cromozomi. Descoperită şi definită astfel de W. Johannsen in 1909. În genetica moleculară gena este definită ca segment al macromoleculei de ADN (sau ARN, în cazul unor virusuri) format dintr-o anumită secvenţă de nucleotide, care actionează ca o unitate funcţională şi conţine informaţia genetică.

genetica

Numele curent al eredobiologiei, ştiinţă axată pe studiul genelor. Caracterele ereditare pot fi examinate sub aspectul legilor generale de transmitere (genetica formală) sub aspectul lor citologic (citogenetica) sau biochimic (genetica moleculară). Dezvoltarea geneticii a fost pe de o parte legată de medicina umană iar pe de alta de zoo- şi fitotehnie. În perspectivă genetica tinde spre realizarea de hărti amanunţite ale genelor, care ar permite localizarea diverselor elemente ale informaţiei ereditare. În acest sens primul pas a fost făcut prin decodarea structurii ADN.

genom

Tot ADN-ul conţinut într-un organism sau celulă. Genomul include atât ADN-ul din nucleu cât şi din mitocondrii.

genotip

(gr. gennaein – aproduce; typos – model) Constituţie genetică a unui organism

greutate moleculară

(molecular weight) Masa medie a unei molecule comparată cu a douăsprezecea parte adin masa izotopului 12C (Dalton) şi calculată că suma ponderilor atomice (maselor atomice) ale atomilor constituenţi.

haploid

(gr. haploos – odată; eidos – formă) Celulă sau organism al cărui nucleu are un singur set de cromozomi. Organismele haploide produc gameţi normali deoarece, în prima meioză (de ex. la masculii de albină), toţi cromozomii trec într-o singură celulă fiică, iar din a doua diviziune meiotică, asemănătoare unei mitoze, se formează două celule inegale; dintre ele numai una devine gamet funcţional.

heterozigot

(gr. heteros – altul; zygotos – împreună) Individ diploid care are pe un locus – obişnuit una normală şi una mutantă. Pe acelaş locus se pot găsi două sau mai multe alele normale sau mutante. Fiecare individ este heterozigot pentru cel puţin 7% dintre locii lui.

histone

Proteine cu încarcătură pozitivă, relativ bogate în arginină şi lizină, fără triptofan, fracţionabile în 5 clase principale: H1 (formate din mai multe proteine diferite, dar apropiate structural, bogate în lizină), H2A, H2B (constitute din 129  şi respectiv 125 aminoacizi, relativ bogate în lizină), H3 (constituite din 135 aminoacizi, bogate în arginină) şi H4 (constituite din numai 102 aminoacizi, bogate în arginină şi glicină). Se asociază între ele cu exceptia lui H1. Sunt sintetizate în citoplasmă, apoi sunt transportate în nucleu şi se asociază imediat cu ADN-ul. Histonele au rolul de a inhiba transcrierea genelor şi de a mentine structura cromatinei (v. nucleozom).

homolog

(gr. homologos – care sunt de acord) (Despre caractere, caracteristici similare) Care sunt prezente în două specii provenite dintr-un strămoş comun. Sunt pleizomorfe, dacă provin din specia primitivă sau apomorfe, dacă au apărut mai târziu, în cursul evolutiei celor două specii.

homozigot

(gr. homos – acelasi; zygotos –împreunat) Celulă sau organism diplodid care are două gene similare pe acelaşi locus.

intron

(de la engl. intragene – în genă) Secvenţă de 100-1000 nucleotide situată în afara sau în interiorul genei, care separă exonii – sevenţele de nucleotide ADN care sunt transcrise şi sunt prezente în mARN.

O secvenţa de ADN care întrerupe secvenţa ce codează proteina genei. Un intron este transcris în ARN dar mesajul său este înlăturat înainte de a fi tradus în proteină.

IUBMB

(International Union of Biochemistry and Molecular Biology)

legătură peptidică

Legătură chimică ce se realizează între aminoacizi ce presupune eliminarea unei molecule de apă între grupul carboxil a unui aminoacid şi gruparea amino a aminoacidului următor.

linkage analysis

vezi Analiza succesiunilor de gene

locus

Poziţia unei gene într-un cromozom, un fel de adresă a unei gene.

meioză

(gr meion – mai puţin; osis – condiţie) Tip de diviziune celulară care are drept rezultat formarea unei celule specializate (gamet), caracterizate printr-un număr haploid de cromozomi. Prin fecundare se restabileşte numărul diploid caracteristic speciei.

mitocondrii

(gr. mitos – filament; chondros – grăunte) Organite care generează energie pentru celulă. Organit de formă sferică sau alungită, cu dimensiuni variabile, 0,2 – 5 microni, înconjurată de o dublă membrană (externă – netedă, neîtreruptă – şi internă, care se futează de numeroase ori – cutele se numesc cristae), capabilă să se reproducă, prezentă în toate celulele aerobe in număr variabil (între 20 şi 500000 pe celula). Mitocondriile constituie centrul energetic al celulei. În ele are loc sinteza ATP-ului (adenozin-trifosfat) printr-o reacţie de fosforilare (fixarea unei molecule de fosfat de către ADP-adenozin-difosfat), desfăsurarea lantului respirator şi ciclul lui Krebs. M. conţin gene care controlează exclusiv sinteza enzimelor ce intră în structura lanţului respirator, precum şi ribozomii necesari sintezei acestor enzime.

mitoză

(gr. mitos – filament; osis – condiţie) Diviziune a celulelor somatice, din care rezultă acelaşi număr de cromozomi cu cel al celulei mamă

mutaţie

Modificare a însuşirilor ereditare ale organismului aparută în urma restructurărilor şi schimbărilor materialului genetic (cromozomi şi gene). Constituie una din sursele de variabilitate în natură şi unul dintre mecanismele procesului de evoluţie a speciilor.

NCBI

(National Center for Biotechnology Information - USA). Centru creat de congresul SUA în 1988 pentru a dezvolta sistemele informatice pentru a ajuta comunitatea cercetătorilor biologice.

NDB

Scopul proiectului Nucleic Acid Database Project (NDB) este de a aduna şi distribui informaţiile structurale despre acizii nucleici

nucleotidă

Una dintre componentele structurale, sau elemente de construcţie ale ADN şi ARN. O nucleotidă de ADN-ului este făcută dintr-o moleculă de zahăr, o moleculă de acid fosforic, şi o moleculă numită bază.

nucleozom

Unitate fundamentală structurală a cromozomului eucariotelor formată dintr-un filament de ADN în exterior, răsucit în jurul nucleului chimic. Este un octamer constituit din două tipuri de histone globulare – H2A, H2B, H3, sau H4. În afara întregii structuri se găsesc histone H1.

PCR

(polymerase chain reaction, engl.) O nouă tehnologie bazată pe reacţia în lanţ a polimerazei. Această tehnologie nu se bazează pe înmulţirea celulelor. Este o metodă de amplificare selectivă (multiplicare) a unui fragment de ADN. Clonarea cu ajutorul PCR este utilizată la amplificarea fragmentelor scurte (< 15kbp, de regulă). Ea necesită cunoaşterea unor secvenţe scurte adesea de 15 – 30 nucleotide care delimitează secvenţa de interes. Sunt sintetizate apoi secvenţe scurte de ADN (numite generic oligonucleotide, sau oligos) complementare fiecăreia dintre secvenţele delimitatoare. În tehnologia PCR aceste oligos se numesc primeri. Primerii, ADN-ul ţintă şi enzima polimerază sunt apoi combinate. Amestecul este încălzit (cu puţin peste 91C), astfel încât legăturile de hidrogen ale ADN-ului se rup şi moleculele se separă în monolanţuri (etapă numită denaturarea ADN). Când amestecul se răceşte suficient (etapa fiind numită călire 50C), primerii se ataşază la capetele ce delimitează regiunii de interes şi polimeraza ADN-ului copiază ADN-ul dintre primeri (etapa de sinteză ce are loc la 72C). Prin utilizarea unei polimeraze rezistente la încălzire de la o specie Archaea ce trăieşte la temperaturi mari, este posibilă repetarea în ciclu rapid a procesului, dublând de fiecare dată cantitatea segmentelor ADN-ul dorite. Această tehnologie face posibilă amplificarea exponenţială a moleculelor întregului ADN sau a unei regiuni specifice pentru care primerii delimitatori pot fi generaţi.

plasmidă

O piesă circulară de ADN (duplex fără histone cu dimensiuni de 4 – 35 microni) găsită în afara cromozomului bacteriei care se reproduce independent de ADN-ul cromozomial al bacteriei. Au un număr mic de gene implicate în unele procese metabolice şi în rezistenţa la antibiotice.

polipeptidă

O proteină sau parte a unei proteine făcută dintr-un lanţ de aminoacizi legaţi prin legături peptidice

proteină

Proteinele sunt macromolecule, biopolimeri cu o greutatea ce poate varia între 6000 şi căteva milioane de daltoni. Formarea acestor biopolimeri se relizează prin legături covalente, legături peptidice, legături ce se stabilesc între zeci, sute sau mii de aminoacizi. Deci pietrele de construcţie ale proteinelor sunt aminoacizii.

rRNA

O clasă de ARN găsit în ribozomii celulelor.

sindrom

(gr. syndrome) Combinaţie de lucruri sau fenomene care apar împreună. Grup de anomalii cu o cauză comună: o singură mutaţie genică, o aberaţie cromozomială specifică sau factori teratogeni particulari. Nu toate grupele de anomalii reprezintă sindroame adevărate. Se pot asocia malformaţii cu origini diferite: polidactilie, conditionată de o mutaţie dominantă paternă, asociată cu fosete preauriculare, condiţionate de o mutaţie dominantă maternă. În asemenea circumstanţe se poate vorbi de sindromie coincidentală (Opitz, 1979). Alteori tulburările pot fi consecinţa linkage-ului sau predispoziţiei pentru infectii (de exemplu: în deficienţele imune) şi atunci se vorbeste despre sindromie asociaţională.

STS

(sequence-tagged site, engl.) STS este o secvenţă cu lungimea de aproximativ 200 de nucleotide despre care se crede că apare exact o dată în întregul genom. Datorită acestei unicităţi, STS-urile sunt adesea utilizate ca marcheri ale hărţilor genetice; ele sunt considerate pietre de hotar pentru localizarea altor situri interesante, dar care nu au semnificaţie genetică proprie.

zigot

(gr. zygotos – împreunat) Ou fecundat la începutul procesului de diferentiere. Celulă sau individ rezultat din fecundare. la cele mai multe organisme zigotul este rezultatul fuzionării a doi gameţi haploizi. La protozoare, este diploid şi suferă un proces de diviziune meiotică, pentru a produce spori care dau naştere la indivizi haploizi.

 

© Cornel Mironel Niculae, 2003-2004

13-Nov-2009